A SMD é um distúrbio hematológico raro em crianças. Os sintomas não são específicos e o diagnóstico pode ser difícil de ser feito. O prognóstico é extremamente variável dependendo do tipo de MDS. A fase pré-leucêmica é geralmente curta em crianças [12 - 18 meses] e a doença evolui rapidamente para leucemia manifesta. Este caso destaca duas características incomuns: Primeiro, ser a idade do paciente como o termo MDS pediátrica é usado para <17 anos, considerando a última classificação proposta pela OMS. O segundo achado incomum é a hipocelularidade da medula óssea para a idade do paciente. A hipocelularidade da medula óssea é uma característica rara na SMD (6) , [7]. A hipocelularidade na BMB é definida quando está abaixo do valor da faixa normal ajustado para a idade em uma avaliação semi-quantitativa (8). A celularidade da medula óssea é o determinante crítico para o reconhecimento da SMD hipocelular (9) . De acordo com a modificação pediátrica da classificação da OMS (10) , os pacientes com SMD são classificados em três grupos: citopenia refratária (RC), anemia refratária com excesso de blastos (RAEB) e RAEB em transformação (RAEB-T). Aplicando os critérios diagnósticos recentemente propostos para a detecção de SMD em crianças, esse paciente preencheu pelo menos dois dos critérios diagnósticos mínimos para a SMD pediátrica, como sugerido por Hasley et al (10): citopenia inexplicada sustentada e / ou pelo menos mielodisplasia morfológica bilinear e / ou anormalidade citogenética clonal adquirida em células hematopoiéticas e / ou aumento de blastos> 5%. O diagnóstico diferencial considerado neste caso foi a leucemia mieloide aguda (LMA) hipocelular com baixa contagem de blastos, anemia aplástica e várias síndromes congênitas de insuficiência medular. O diagnóstico foi estabelecido por uma combinação de parâmetros clínicos e laboratoriais, juntamente com imagens de BMA e BMB que mostraram displasia de trilinhagem. O diagnóstico de SMD hipocelular sem excesso de blastos deve ser feito com cautela, especialmente na ausência de citogenética. O número esparso de células disponível para avaliação e a classificação subjetiva de anormalidades qualitativas são responsáveis pelas dificuldades de diagnóstico.
Mensagem chave
A SMD deve ser considerada no diagnóstico diferencial de todos os distúrbios citopênicos em crianças. É importante diagnosticar a SMD precocemente pela avaliação crítica da displasia, particularmente em pacientes pediátricos, uma vez que a fase pré-leucêmica é geralmente curta em crianças e a doença evolui rapidamente para leucemia manifesta.
Conflito de Interesse: Nenhum declarado
Referências
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