A gravidade do fenótipo é, portanto, dependente do tipo de mutação β-talassêmica, dependendo do treino hitt
dos níveis de HbE e HbF e do número de genes da β-globina, que tendem a reduzir a gravidade da doença (16) , (17 ) . A interação da hemoglobina E e β-talassemia resulta em um amplo espectro de condições clínicas, em alguns casos indistinguíveis da β-talassemia maior, ao passo que, em outras, tem um curso mais leve, sem dependência de transfusão. Esses achados recebem maior apoio dos estudos anteriores (5) , (7) , (8) , (13). A Hb E é uma variante estrutural leve da cadeia β-globina, sendo assintomática no estado homozigoto (19) . As apresentações clínicas de todos os casos de Hb E-β-talassemia foram idênticas às dos pacientes com β-talassemia maior em Orissa. O exame de esfregaço de sangue periférico revelou quadro hipocrômico e microcítico com predomínio de células-alvo. Todos os casos do presente estudo foram dependentes de transfusão a partir da idade de um ano e necessitaram de múltiplas transfusões sanguíneas, variando de 1 a 25 unidades.
O perfil clínico e hematológico heterogêneo dos pacientes com Hb E-β-talassemia é refletido na [Tabela / fig 3] e [Tabela / fig. 4]. Entretanto, o quadro em sete casos do presente estudo foi compatível com os pacientes da β-talassemia maior nessa região. Todos os pacientes apresentavam palidez, fadiga, febre recorrente, dores articulares, esplenomegalia e hepatomegalia de graus ou graus variáveis. O quadro clínico é compatível com os estudos relatados de outras partes, especialmente da região nordeste da Índia, onde sua freqüência é relatada como muito alta (4) , (6) , (14) ,
Conclusão
O presente estudo destaca a co-herança da β-talassemia e da hemoglobina E ou do gene da célula falciforme, que é amplamente difundido no sul e no oeste de Orissa (24) , (25) . É uma pena que um grande número desses casos de heterozigose dupla permaneça, na maioria das vezes, não diagnosticado ou diagnosticado erroneamente, mal interpretado e mal administrado, levando à morte prematura sem tratamento adequado no estado de Orissa (26) . Para conscientizar, motivar a detecção de portadores para reduzir a carga genética, e a intervenção nas famílias e comunidades afetadas precisam ser lançadas vigorosamente em Orissa.
O diagnóstico molecular do gene da Hb D, HbE ou Hb S é necessário no primeiro trimestre do período pré-natal (27)de gravidez junto com caracterização de mutações β-talassemia na região. O estabelecimento de instalações e serviços de diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético / matrimonial são os objetivos finais a serem alcançados no estado de Orissa.
Conflito de Interesse: Nenhum declarado
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