população da Índia exibe uma ampla gama de heterogeneidade genética e diversidade ecológica e biológica, incluindo o reservatório para a ocorrência de um grande número de hemoglobinas e talassemias anormais no mundo. O estado de Orissa nutriu a diversidade ecológica, cultural e genética das hemoglobinopatias, que se tornou um grande problema genético e de saúde pública em habitantes tribais e não tribais. Estudos prospectivos estão faltando na Índia. Em Orissa, estudos prospectivos de casos-índice de referência de hemoglobinopatias fornecem os dados mais valiosos para análise em relação à introspecção e reavaliação do ponto de vista da pesquisa. Amostras de sangue intravenosas foram coletadas após a obtenção do consentimento informado de cada caso-índice de heterozigose dupla para hemoglobinopatias. Os dados de antecedentes de cada indivíduo foram registrados como idade, sexo, casta, local de origem, história reprodutiva, consanguinidade, etc. Doze casos-índice de talassemia falciforme e 9 casos-índice de hemoglobina E-β-talassemia com anemia foram submetidos a investigações hematológicas e genéticas genéticas detalhadas. Investigações hematológicas e bioquímicas padrão de rotina foram realizadas. Este estudo destaca a ocorrência rara de heterozigosidade dupla de hemoglobinas anormais, ou seja, Hb D, E e S com a mutação β-talassemia pela primeira vez a partir de Orissa. O estudo mostrou que os casos-índice com talassemia de Hb E-β e beta-talassemia falciforme manifestam perfil clínico, hematológico e prognóstico variável. Altos níveis de hemoglobina fetal em pacientes reduzem a gravidade dos sintomas clínicos em alguns, mas não em outros. As mães portadoras de β-talassemia ou Hb E / S durante sua vida reprodutiva tiveram abortos espontâneos ou mortes neonatais. Heterose aberrante para hemoglobinopatias como a ocorrência de mutação β-talassêmica com hemoglobinas estruturalmente anormais (Hb S e Hb E) é uma entidade rara, mas ocorre com manifestações clínicas graves somente naquelas áreas ou comunidades onde hemoglobinas anormais e β-talassemia são altamente prevalentes . Este estudo fornece pela primeira vez um banco de dados abrangente sobre a ocorrência de heterozigosidade dupla, testificando a diversidade genética e a mistura étnica em Orissa, na Índia. mas ocorre com manifestações clínicas graves apenas nas áreas ou comunidades onde as hemoglobinas anormais e a β-talassemia são altamente prevalentes. Este estudo fornece pela primeira vez um banco de dados abrangente sobre a ocorrência de heterozigosidade dupla, testificando a diversidade genética e a mistura étnica em Orissa, na Índia. mas ocorre com manifestações clínicas graves apenas nas áreas ou comunidades onde as hemoglobinas anormais e a β-talassemia são altamente prevalentes. Este estudo fornece pela primeira vez um banco de dados abrangente sobre a ocorrência de heterozigosidade dupla, testificando a diversidade genética e a mistura étnica em Orissa, na Índia.
Palavras-chave
Hemoglobinopatias, β-talassemia de células falciformes, E-β-talassemia de hemoglobina, Perfil clínico e hematológico grave, População endêmica e bebidas.
Como citar este artigo:
HETEROSE DE BALGIR R S. ABERRANTE EM HEMOGLOBINOPATIAS COM REFERÊNCIA ESPECIAL À BETA-TALASSEMIA E À HEMOGLOBINA ESTRUTURALMENTE ANORMAL E E S EM ORISSA, ÍNDIA. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial online] 2007 junho [citado: 2018 16 de agosto]; 1: 122-130. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2007&month=June&volume=1&issue=3&page=122-130&id=68