Resultados
Os achados clínicos, hematológicos e genéticos dos 9 casos-índice de talassemia falciforme e 5 casos-índice de hemoglobina E-β-talassemia e seus familiares foram resumidos em [Tabela / fig. 2] e [Tabela / fig. 3]. ], respectivamente.
Dos doze casos de beta-talassemia falciforme, é evidente na tabela 1 que tanto os pais que eram heterozigotos obrigatórios para falciforme quanto a β-talassemia foram estudados, exceto uma família (onde a mãe não estava disponível) para confirmar o diagnóstico. .
Dois casos pertenciam aos distritos de Khurda, Mayurbhanj e Nayagarh e um caso a cada distrito de Bargarh, Cuttack e Ganjam de Orissa. Fig-I é um mapa de Orissa mostrando a distribuição dos casos estudados. Três casos foram de Castas Gerais (GC) (1 Karan e 2 Khandayat), dois casos de Castas Outras para Trás (OBC) (Kulita e Mali), Castas Programadas (SC) (Dhoba e Haddi) e Tribos Agendadas (ST) ( Bhumij e Santhal). Ambos os casos, SC e ST, pertenciam aos distritos de Nayagarh e Mayurbhanj, respectivamente. Era evidente que esses casos não foram acentuados para uma casta / comunidade em particular devido à prática de consanguinidade (endogamia) nem a uma área / região particular devido à endogamia territorial, mas têm dispersão aleatória no estado de Orissa.
Esses casos apresentavam uma grande variação nos níveis de hemoglobina (5,2-13,0%), mas a maioria apresentava anemia moderada a grave. É evidente na tabela 1 que a maioria dos casos de β-talassemia falciforme mostrou valores reduzidos de índices de células vermelhas, como HCT, MCV, MCH e MCHC, manifestando aberrações hematológicas antes da transfusão sanguínea. Os valores de hemácias foram reduzidos ou normais em 12 casos de beta-talassemia falciforme.
(Tabela / Fig. 1) Mapa de Orissa a origem dos casos em trinta distritos
A leucocitose foi observada em quase todos os casos. Apenas uma família de Khandayat com três crianças apresentou o maior valor de RDW, mais de 12% nesses pacientes [Tabela / fig 2]. A morfologia dos glóbulos vermelhos também mostrou hipocromia e microcitose nesta família. Quase em todos os casos de beta-talassemia falciforme, a hemoglobina fetal foi aumentada, variando de 4,5% a 38,3% no presente estudo. A Hb A2 também foi aumentada, ou seja,> 3,5%, em todos os casos de beta-talassemia falciforme.
Todos os casos de β-talassemia falciforme apresentaram esplenomegalia. O tamanho do baço aumentado variou entre 5-18 cm abaixo da margem costal esquerda, enquanto a hepatomegalia variou de 2-3 cm abaixo da margem costal direita nesses pacientes. Três pacientes relataram a história de múltiplas transfusões a partir da idade de cerca de um ano, variando de 1-25 unidades. O quadro clínico em todos os casos foi semelhante ao da doença falciforme homozigótica. Uma mãe portadora da β-talassemia teve dois óbitos neonatais [Tabela / fig 2].
Dos nove casos de hemoglobina E-β-talassemia relatados aqui, é evidente a partir de [Tabela / fig. 3] e [Tabela / fig. 4]. que ambos os pais que eram heterozigotos obrigatórios para hemoglobina E e beta-talassemia foram estudados para confirmar o diagnóstico. Exceto um caso, que pertenceu a OBC (Thodia), todos os outros eram de Castas Gerais (Brahmin, Khandayat e Muslim). Havia seis machos e três fêmeas com essa doença, com número máximo deles caindo na faixa etária da infância e adolescência (1-18 anos).
Os parâmetros hematológicos dos casos de hemoglobina E-β-talassemia estão resumidos em [Tabelas / Fig 3] e [Tabela / fig. 4]. Os níveis de hemoglobina destes
casos variaram entre 2,8-9,2% e a maioria tinha anemia moderada a grave. É aparente [Tabelas / Fig 3] que a maioria dos casos de hemoglobina E-β-talassemia antes da transfusão sanguínea mostrou valores reduzidos de índices de eritrócitos como RBC, MCV,
MCH e MCH.
Discussão
A heterose, também chamada de vigor híbrido ou aumento no desempenho, é o aumento no crescimento, tamanho, fecundidade, função, rendimento ou outros caracteres nos híbridos em relação aos dos pais. Em outras palavras, a heterose é o aumento da força de diferentes características nos híbridos, a possibilidade de obter um indivíduo "melhor", combinando as virtudes de seus pais. A heterose aberrante é antagônica à heterose, ou seja, combinação de efeitos nocivos ou qualidades anormais em um indivíduo. Portanto, nem sempre é verdade que a heterose aumenta a força de diferentes características no híbrido. A heterose aberrante pode ocorrer com efeitos adversos mais graves ou qualidades anormais, letais para a sobrevivência de um indivíduo.
O primeiro caso de Hb E-β-talassemia em pessoas magras foi relatado em uma família de castas Kulita de Western Orissa por Balgir.(7) , seguido por Chhotray & coworkers (8) e outros relatos da prevalência do gene da hemoglobina E do estado de Orissa (13) , (14) .
O presente estudo evidencia que os pacientes com talcoemia E-β-beta e doença β-talassemia falciforme manifestam heterogeneidade nas manifestações clínicas, quadro hematológico, prognóstico e perfil de manejo no estado de Orissa [Tabela / fig 2]. [Tabela / fig. 3], [Tabela / fig. 4]. Os pacientes com início precoce e anemia grave têm o curso da doença semelhante à β-talassemia homozigota na primeira e à doença falciforme no último caso, enquanto os pacientes com início tardio e anemia leve administram com transfusões sangüíneas ocasionais ou permanecem completamente assintomática sem qualquer crise hemolítica na vida. Observações semelhantes foram feitas para talassemia da Hb E-β no Sri Lanka (15) e na Tailândia (1) e para a talassemia β falciforme na Índia (16), (17) , (18) .