A síndrome mielodisplásica (SMD) é um distúrbio hematológico clonal caracterizado por hematopoiese displásica e progressão para leucemia. A SMD é um distúrbio infantil raro que apresenta sintomas inespecíficos e tem prognóstico extremamente variável. Deve ser considerado no diagnóstico diferencial de todos os distúrbios citopênicos em crianças. A fase pré-leucêmica é geralmente curta e a doença evolui rapidamente para leucemia manifesta. A celularidade da medula é normal ou aumentada na SMD, sendo a medula hipocelular uma característica rara. Relatamos um caso de SMD em uma criança com o raro achado de medula óssea hipocelular para essa idade.
Palavras-chave
Síndrome mielodisplásica; celularidade; crianças
Como citar este artigo:
TONDON R, SINGH PA, MISRA V, SINGH M. APRESENTAÇÃO UNUSUAL DA SÍNDROME MIELODISPLÁSTICA PEDIÁTRICA: RELATO DE CASO. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial online] 2007 abril [citado: 2018 16 de agosto]; 1: 76-78. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2007&month=April&volume=1&issue=2&page=76-78&id=59
A síndrome mielodisplásica (SMD) é um distúrbio clonal de células-tronco hematopoiéticas caracterizado por citopenia (s) periférica (s), displasia da medula óssea e suscetibilidade a leucemia aguda (1) . A SMD é rara na infância (2) , (3) . A doença parece ser mais frequente em pacientes que receberam previamente radioterapia e quimioterapia para uma primeira neoplasia maligna (4) , (5) . A celularidade da medula óssea é normal ou aumentada na SMD, sendo a medula hipocelular uma característica rara (7) . Este caso destaca uma característica rara da SMD com medula óssea hipocelular em uma criança.
Relato de caso
Um menino de sete anos apresentou febre baixa, fadiga fácil e palidez de três meses, que foi tratada sintomaticamente, considerando-se o diagnóstico como anemia nutricional. O exame físico geral foi normal, exceto por palidez acentuada sem hepatoesplenomegalia ou linfadenopatia. A história pregressa foi não contributiva, sem exposição prévia a drogas citotóxicas, radiação ou outros agentes mutagênicos.
O quadro laboratorial mostrou pancitopenia, com hemoglobina de 4,7g / dl, hematócrito de 14,3%, volume corpuscular médio (VCM) de 63 fl, contagem total de leucócitos (CPT) de 3,8 x 109 / l, com neutrófilos de 0,8 x109 / l, contagem de plaquetas de 75 x 109 / l e os blastos circulantes proporcionais foram de 1%. O diagnóstico morfológico foi baseado na análise do esfregaço de sangue periférico (PBS), aspirado de medula óssea (BMA) e biópsia da medula óssea (BMB) com coloração citoquímica com ácido periódico de Schiff (PAS) e manchas de Perl. PBS e BMA mostraram displasia de trilinhagem. A diseritropoiese foi evidenciada principalmente por macrovalócitos, multinuclearidade e hiperlobação nuclear (Tabela / Fig. 1) . A disgranulopoiese foi caracterizada por anomalia e hipogranularidade de Pseudo-Pelger-Huët (Tabela / Fig. 2).. A displasia megacariocítica foi caracterizada por megacariócitos hipolobulados de todos os tamanhos e núcleos hiperlobados amplamente separados. (Tabela / Fig 3)[Tabela / Fig 4]. A reação de Perl na medula aspirada mostrou eritrócitos em todos os estágios de maturidade carregados com grânulos sideróticos. BMB indicou uma medula óssea hipocelular para essa idade com displasia de trilinhagem característica. Não houve localização anormal dos precursores imaturos (ALIP) nem a topografia da medula óssea foi distorcida. No entanto, a análise citogenética não pôde ser feita devido a restrições musculares. O caso foi diagnosticado como SMD com citopenia refratária [MDS RC] de acordo com os critérios da OMS modificados para faixa etária pediátrica. O paciente recebeu tratamento de suporte com folato e B12 e transfusões de sangue. O paciente pode ser seguido por um período de aproximadamente 2 meses com exames de sangue de rotina para avaliar o resultado hematológico da doença.